Sklep
Dodano: 2017-11-07

Fenyloalanina – rola w organizmie, niedobór i nadmiar Ocena: 3.5/5 Ilość głosów: 2

Aminokwasy są podstawowymi jednostkami budulcowymi białek. Aminokwasy endogenne organizm wytwarza samodzielnie, zaś egzogenne muszą zostać dostarczone z pożywieniem. Jednym z aminokwasów egzogennych jest fenyloalanina, substancja zagadkowa, wokół której pojawiło się dużo pytań. Czy nasz organizm potrafi bez niej funkcjonować? Czy na pewno jej potrzebujemy? Co wspólnego z fenyloalaniną ma aspartam?

Czym jest fenyloalanina?

Fenyloalanina jest aminokwasem, którego organizm nie jest w stanie sam syntetyzować. Musi być systematycznie dostarczana z pożywieniem. Naturalnymi źródłami fenyloalaniny w diecie są produkty zawierające znaczące ilości białka, np. mięso, ryby, mleko i produkty mleczne oraz produkty zbożowe, warzywa i owoce.

Fenyloalanina – rola w organizmie

Fenyloalanina jest składnikiem budulcowym większości białek organizmu. Jej pochodne uczestniczą w syntezie neuroprzekaźników – dopaminy, serotoniny, noradrenaliny, adrenaliny, a także substancji barwnikowych (melanin). Fenyloalanina jest niezbędna do syntezy hormonów tarczycy i rdzenia nadnerczy. Ponadto wpływa na prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego. Dzięki temu znalazła zastosowanie w terapii depresji i chronicznego bólu głowy. Często fenyloalanina stosowana jest także w leczeniu otyłości w celu tłumienia łaknienia.

Metabolizm fenyloalaniny to skomplikowany proces. Do prawidłowego przebiegu wymaga kilku enzymów. Aktywność kluczowego, czyli hydroksylazy fenyloalaniny, jest proporcjonalna do stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi. Jeśli proporcje między nimi są odpowiednie, to proces przekształcenia fenyloalaniny do tyrozyny przebiega bez zakłóceń. Jeżeli natomiast stosunek tych dwóch substancji jest zaburzony, doprowadza to do pojawienia się niedoboru lub nadmiaru fenyloalaniny w organizmie, co niesie za sobą negatywne skutki.

Fenyloalanina – niedobór

Niedobór fenyloalaniny w organizmie może prowadzić do depresji, problemów z koncentracją, zaburzeń pamięci i impotencji. Zbyt niski poziom wiąże się również z wypadaniem włosów, łamliwością paznokci i zmniejszonym uczuciem głodu. U dzieci deficytowe stężenie powoduje zahamowanie rozwoju umysłowego i spowolnienie wzrostu.

Fenyloalanina – nadmiar

Nadmiar fenyloalaniny w ustroju najczęściej spowodowany jest brakiem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, co uniemożliwia jej przekształcenie do tyrozyny. Duże stężenie fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi i moczu jest toksyczne. Choroba wywołana niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny to fenyloketonuria. Schorzenie w główniej mierze negatywnie oddziałuje na układ nerwowy. W schorzeniach wątroby ze względu na zmieniony metabolizm aminokwasów występuje nadmiar aminokwasów aromatycznych, między innymi fenyloalaniny. Ta nadwyżka wpływa na syntezę w mózgu neurotransmiterów sprzyjających rozwojowi choroby. Skutkiem nadmiernego gromadzenia się fenyloalaniny w ustroju może być także zaburzenie cyklu miesiączkowego.

Fenyloalanina a dziecko

Fenyloketonuria – charakterystyka i leczenie

Fenyloketonuria (PKU) po raz pierwszy została opisana w 1934 roku przez lekarza i biochemika A. Föllinga. W 1939 roku C.A. Jervis udowodnił, że fenyloketonuria jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Schorzenie spowodowane jest wrodzonym niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny, a dokładniej mutacjami w genie PAH, który koduje ten enzym. W zależności od rodzaju i stopnia uszkodzenia genu PAH choroba może mieć przebieg łagodny lub ciężki. Fenyloketonuria charakteryzuje się podwyższonym stężeniem fenyloalaniny w osoczu, ponieważ fenyloalanina nie ulega hydroksylacji do tyrozyny. Zostaje uruchomiony alternatywny szlak jej metabolizmu. Nagromadzona fenyloalanina jest przekształcana do fenyloketokwasów, które u osób zdrowych pojawiają się w znikomych ilościach w moczu.

W Polsce częstotliwość występowania fenyloketonurii sięga 1:5000 urodzeń. Kobiety z PKU będące w ciąży muszą szczególnie uważać, gdyż zbyt duże stężenie fenyloalaniny w osoczu może negatywnie wpłynąć na płód, może spowodować uszkodzenia cewy nerwowej, upośledzenie umysłowe dziecka i wady serca. Najlepiej już w okresie przedkoncepcyjnym utrzymywać fenyloalaninę na odpowiednim poziomie. Badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane u dzieci między 5 a 7 dniem życia pozwalają na wczesne rozpoznanie choroby i zastosowanie odpowiedniego leczenia.

Objawy fenyloketonurii takie jak opóźnienie rozwoju, spowolnienie wzrostu, napady padaczkowe pojawiają się najczęściej między 6 a 12 miesiącem życia. Dzieci z PKU zazwyczaj mają jasne włosy, bladą cerę i niebieskie oczy, ponieważ fenyloalanina hamuje tyrozynazę, która odpowiada za przekształcanie tyrozyny do melaniny.

Leczenie fenyloketonurii klasycznej polega na zastosowaniu diety niskofenyloalaninowej. Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, co sprawia, że zbyt duże jej ograniczenie także nie jest wskazane, gdyż może doprowadzić do upośledzenia umysłowego i zaburzenia wzrostu. Osoby chore na PKU nie wytwarzają tyrozyny, która podobnie jak fenyloalanina jest aminokwasem niezbędnym. Dodawanie tyrozyny do pokarmu może wyraźnie poprawić efektywność leczenia fenyloketonurii. Aktualnie preparaty przeznaczone dla osób z PKU są wzbogacone o tyrozynę. Głównym celem leczenia żywieniowego jest doprowadzenie do zalecanego poziomu fenyloalaniny i tyrozyny we krwi. Dieta powinna zapewnić optymalną ilość wszystkich składników odżywczych warunkujących prawidłowy rozwój.

Najlepszym sposobem żywienia dzieci, także z fenyloketonurią, jest karmienie piersią. Mleko matki ma niewielką zawartość fenyloalaniny w porównaniu z mlekiem krowim. Dieta dzieci starszych powinna być bardziej urozmaicona, jednak należy kontrolować ilość fenyloalaniny dostarczanej do organizmu wraz z pokarmem. Produkty spożywcze można podzielić na 3 grupy:
– niedozwolone,
– dozwolone w określonej ilości,
– dozwolone bez ograniczeń.

Produktami niedozwolonymi są mięso i jego przetwory, ryby i przetwory rybne, mleko i produkty mleczne, nasiona roślin strączkowych, białko jaja, kukurydza, mak, siemię lniane, żelatyna, aspartam, produkty zbożowe, pieczywo, mąki, makarony, kasze, orzechy, czekolada. Do produktów dozwolonych w określonych ilościach zaliczane są masło, margaryna, warzywa, owoce, przetwory owocowe (dżemy, marmolady, powidła), ryż, wyroby z mąki o obniżonej zawartości białka, miód, żółtko, tapioka, sago. Ograniczeń nie wymagają takie produkty jak olej, cukier, cukierki, lizaki, wody mineralne, zagęstniki węglowodanowe, herbata.

Dietę ubogą w fenyloalaninę należy stosować przez całe życie. Badania wykazały, że przerwanie leczenia dietetycznego pogarsza intelektualny stan chorych. Dochodzi do obniżenia wskaźnika IQ, zwiększenia częstotliwości problemów behawioralnych i obniżenia zdolności językowych.

Należy pamiętać także o regularnym badaniu fenyloalaniny we krwi i utrzymywanie jej na odpowiednim poziomie, by umożliwić prawidłowy wzrost i rozwój. Częstotliwość ich wykonywania zależy od stanu i wieku chorego. Europejska Federacja PKU zaleca kontrolę w pierwszym roku życia co 7 dni, między drugim a piątym rokiem życia co 2 tygodnie, zaś u osób starszych – raz w miesiącu.

Ciekawostki

Przy fenyloketonurii zaleca się zwiększenie podaży BCAA (walina, leucyna i izoleucyna), czyli aminokwasów rozgałęzionych posiadających boczny łańcuch alifatyczny. Odpowiednio wysokie stężenie BCAA we krwi powoduje ograniczony wychwyt fenyloalaniny przez mózg i obniża jej stężenie we krwi.

Słodzik – aspartam nie jest wskazany dla osób z fenyloketonurią, gdyż w procesie trawienia rozkłada się na kwas asparaginowy, fenyloalaninę i metanol.

Zgodnie z obowiązującym prawem na produktach zawierających aspartam, sól aspartamu i acesulfamu musi być napisane „zawiera źródło fenyloalaniny”. Jest to informacja dla osób chorych na PKU, by nie spożywali tego produktu.

Spirulina, czyli superfoods pozyskany z alg, wykazuje szereg właściwości prozdrowotnych, ale zawiera także fenyloalaninę, dlatego osoby z PKU nie mogą jej spożywać.

Fenyloalanina wspomaga również odchudzanie i redukcję tkanki tłuszczowej w wyniku hamowania łaknienia. Należy pamiętać, że do zachowania zdrowia i redukcji masy ciała niezbędne są dobrze zbilansowany jadłospis dostarczający wszystkich niezbędnych składników odżywczych i zmiana nawyków żywieniowych.

Podsumowanie

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym i musi być dostarczana z pożywieniem jako substancja niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jednak należy pamiętać, że zarówno niedobór, jak i nadmiar fenyloalaniny ma negatywny wpływ na zdrowie. Osoby chorujące na fenyloketonurię muszą przez całe życie stosować specjalną dietę niskofenyloalaninową, gdyż nadmiar tego aminokwasu jest dla nich toksyczny.

mgr Aleksandra Pasich
Dietetyk kliniczny

Bibliografia
Bańkowski E., Biochemia, Wrocław 2014.
Drywień M.E., Dźwigała J., Staszewska-Skurczyńska M., Znaczenie aminokwasów rozgałęzionych w żywieniu człowieka oraz profilaktyce i przebiegu niektórych chorób, „Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu” 2013, 19(3), 379–384.
Gawęcki J., Żywienie człowieka. Podstawy Nauki o Żywieniu, Warszawa 2010, 128–129, 209, 217–218, 446, 477.
Jarochowicz S., Mazur A., Fenyloketonuria – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, „Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego” 2007, 1, 76–90.
Lim M.Y., O'Neale Roach J., Brzozowski T., Metabolizm i żywienie, Wrocław 2012, 104.
Sękalska B., Zawartość sztucznych substancji słodzących – aspartamu, acesulfamu-k i sacharynianu sodu w napojach dietetycznych, „Żywność. Nauka. Technologia. Jakość” 2007, 3(52), 127–138.
Solomon P. E., Berg L., Diana M., Biologia, Warszawa 2009, 302.
Szablewski L., Masewicz M., Grytner-Zięcina B., Zaburzenia metabolizmu powodowane mutacjami i rola diety jak terapii. I. Fenyloketonuria, „Nowa Pediatria” 2007, 1, 11–17.
Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (WE) NR 1333/2008 z dnia 16 grudnia 2008 r. w sprawie dodatków do żywności, Dz.U. L 354 z 31.12.2008, 16.

 

To pole jest wymagane Wciśnij ENTER, aby dodać komentarz
To pole jest wymagane